瑞雪送福，承启龙腾，银硕！流光醉于把人抛，碱基清零PaPer到。不知不觉，2023年即将步入尾声。这是一个充满活力的技术革新之年。这一年，华大MGI系列与Illumina得失交织，PacBio Revio与ONT Nanopore双姝齐聚；这一年，泛基因组与单体型基因组指点育种江山。
探索一岁，前行一年，BOB半岛·综合体育基因组De novo产品线迎来大丰收，我们在植物、动物、水产等领域，均刻下了“高分符号”。我们感谢每一位合作伙伴，感谢每一位为生命科学研究付出的学者们，新的一年即将到来，望您清零数据，喜迎paper。下面，让我们一起回顾BOB半岛·综合体育合作伙伴2023年在基因组De novo方向的风采吧!
年度盘点——植物方向
陆地棉-Journal of Advanced Research（IF：10.7）
陆地棉（Gossypium hirsutum.）是世界上最重要的棉花品种之一，其产量占全球棉花总产量的90%以上。文章报道了一个基于PacBio HiFi测序和Hi-C辅助组装技术组装的高质量四倍体野生型棉花基因组，并对其进行了注释和分析。研究人员发现该基因组共有79,146个编码基因，其中约7%是转录因子，另外还富含多种RNA基因和重复序列。研究人员通过对基因组的比较分析，发现陆地棉的驯化和改良可能受到了基因组变异（PAV、INV和TRANS）的影响，这些变异可能对一些重要性状（如种子大小、衣分和纤维质量）的改善发挥了重要作用。最后研究人员结合太平洋洋流分布和历史资料，揭示了中国在陆地棉驯化和栽培中的悠久历史地位。该研究对于深入了解陆地棉的基因组组成、遗传多样性和进化历程具有重要意义，也为陆地棉的驯化和育种提供了重要参考。BOB半岛·综合体育为本项目提供三代PacBio HiFi测序服务，同时参与项目设计和生信分析，安诺生信分析工程师为共同作者。
大黄-Plant Communications（IF：10.5）
药用大黄（Rheum officinale）是蓼科大黄属的一种多年生草本植物，是我国传统中药之一，具有清热解毒、活血化瘀、抗菌、抗病毒、抗炎症等功效。该研究构建了药用大黄高质量的同源四倍体基因组，探究了蓼科植物如荞麦和藜科植物的基因组进化与重要基因家族的演化，解析了转座子在基因组进化、基因拷贝数变异和基因表达调控中的重要作用，并揭示了药用大黄根中高蒽醌含量的遗传学基础。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
秋葵-Horticulture Research（IF：8.7）
秋葵（Abelmoschus esculentus L.）属于锦葵科一年生植物，因其独特的外形，也被称为“美人指”，广泛分布在热带和亚热带地区。本研究通过PacBio HiFi高通量测序数据与Hi-C辅助组装技术获得了一个高质量的秋葵基因组。结合现有的基因组资源，研究人员构建了锦葵科物种的系统发育关系及进化历史，同时，揭示了锦葵科物种广泛存在的WGD事件，并绘制了锦葵科核型演化图谱。另外，通过转录组与代谢组学联合分析，研究人员揭示了秋葵不同发育阶段基因表达与营养物质动态变化的关系。本研究为锦葵科进化研究、秋葵功能基因组学研究及其品种改良提供了重要数据资源和理论参考。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
茶树-Nature Plants（IF：18.0）
作为世界上最古老的饮料之一，茶不仅承载了人类千百年的文化传承，更是一个连接人与土地、传统与现代的纽带。本文通过对22个典型茶树品种的基因组测序和泛基因组组装及构建，揭示了茶树基因组的庞大复杂性，强调了泛基因组在揭示关键基因方面的优势。研究发现茶树基因组中蛋白编码基因数量之多超过预期，并主要源于小规模的基因重复，并强调了结构变异在叶片颜色调控和早芽萌发等复杂性状中发挥的关键作用。这一研究推动了对茶树进化和遗传学的深入理解，为茶树产业的可持续发展和改良提供了科学依据，也为其他非模式植物的基因组研究提供了启示。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
年度盘点——动物方向
鸡基因组是研究脊椎动物进化和鸟类生物学的重要基础。因此，构建完整的家鸡全基因组图谱是急需解决的问题。本研究组装了一个新的鸡参考基因组，确定十条具有不同序列和表观遗传特征的小微染色体，这些染色体表现出高GC含量和高水平的DNA甲基化，并且富含管家基因；基于完整的鸡染色体模型，本研究重建了脊索动物核型进化的精细图景，揭示脊椎动物全基因组复制前后的频繁染色体融合现象。本研究对解析脊椎动物进化规律和加快鸡的分子育种进程具有重要的意义。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
文昌鱼是介于无脊椎动物和脊椎动物之间的过渡型动物，也是脊椎动物祖先的模型。本研究构建了三个高质量的文昌鱼参考基因组，解析了文昌鱼染色体的组成和结构的种间多样性，重建文昌鱼和脊索动物的祖先进化地位，并证实了17个脊索动物的祖先连锁群；本研究表明文昌鱼与脊椎动物的性别决定途径在进化路径上出现分歧，脊椎动物进化的关键基因可能起源于WGDs之后。这些成果为脊椎动物的进化研究提供了宝贵的基因组资源，为动物性染色体演化研究提供了重要的理论参考。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
绵羊是最早被驯化的家畜之一，对经济发展和文化研究具有重要意义。尽管部分绵羊表型特征与结构变异（SV）的相关关系已经被报道，但绵羊SV谱系中仍然存在大量的未知。该研究通过三代PacBio HiFi测序技术和图结构方法构建一个包含15个不同的绵羊品种的高质量泛基因组图谱，并通过结构变异（SV）分析揭示了绵羊基因组的复杂性和多样性。基于PBS分析和GWAS技术，研究人员进一步剖析了绵羊尾巴长短和粗细的变异机制，发现了与这些性状相关的基因区域中的关键候选突变位点。这些发现有助于进一步理解绵羊基因组的演化和驯化过程，为绵羊育种和改良提供了基础数据和新的方向。此外，该研究技术和方法对于研究其他动物的基因组和复杂性状也具有一定的参考意义。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
南极磷虾是地球上最丰富的野生动物之一，在南极生态系统的物质和营养运输过程中发挥着重要作用，同时也是维持极地生态环境平衡的关键物种。本研究中作者构建了一个48.01Gb染色体水平的南极磷虾基因组。研究表明，磷虾基因组中的重复序列高达92.45%，同时进行了2次爆发式的基因组扩增。南极磷虾生物钟的分子结构及与蜕皮和能量代谢相关的扩展基因家族，揭示了磷虾对寒冷和高度季节性的南极环境的高度适应性。结合种群水平的基因组重测序以及环境变量相关的自然选择，研究发现磷虾数量的急剧减少和随后10万年前的数量反弹与气候变化事件高度一致。该研究为海洋生物极端环境适应机制及其群体演化的深入解析提供重要理论，并为未来的南极研究提供了宝贵的资源。BOB半岛·综合体育为本研究提供测序服务。
BOB半岛·综合体育在基因组De novo组装分析和T2T基因组组装分析领域深耕多年，基因组产品已助力客户在Cell、Nature Biotechnology、PNAS、Nature Plants、Nature Communications、Molecular Plant等多个国际高水平期刊发表高分文章，我们将持续为广大客户老师提供先进的基因组产品和服务，欢迎各位老师加入我们，共同探索基因组世界的奥秘。