美国科学院院报（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America，PNAS），在2月13日发表福建师范大学、西南大学等团队合作的题为“Evolutionary analysis of a complete chicken genome”的学术成果，研究绘制了完整的家鸡基因组完成图，为脊椎动物基因组演化和染色体研究提供了重要数据参考；在3月3日发表福建师范大学、浙江大学等团队合作的题为“Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates”的学术成果，研究针对3个染色体水平的高质量单倍型基因组进行探究，报道了文昌鱼性别决定系统，这对解析五亿年以来脊椎动物染色体的演化具有重要意义。
BOB半岛·综合体育为上述研究分别提供ChIp-Seq和三代Pacbio HiFi测序服务。下面，让我们一起对这两篇文献进行解读。
01 鸡全基因组的进化分析
文章题目：Evolutionary analysis of a complete chicken genome
影响因子：12.779
研究背景
近年来，虽然国内肉鸡育种技术不断突破，但由于起步晚，种质资源积累不足等原因，仍落后于欧美国家，分子育种技术的发展是加速肉鸡育种进程的有力手段，但该技术的应用依赖于家鸡的全基因组图谱。全基因组图谱对于分子水平的精准育种设计，推进肉鸡遗传育种工作，缩短与发达国家之间的基础差异具有重要意义。此外，鸡基因组也是研究脊椎动物进化和鸟类生物学的重要基础。因此，构建完整的家鸡全基因组图谱是急需解决的问题。
材料选择
胡须雌鸡
研究结果
为补全鸟类基因组中部分缺失的染色体，解析脊椎动物的进化历程，研究者基于Nanopore ultralong和PacBio HiFi测序技术组装了一只胡须雌鸡的二倍体基因组。新基因组总长度增加，并补全了缺失的6条模型染色体。新增6条染色体的平均大小为3.9 MB，含有较高的GC含量和重复序列，表现出高度染色体DNA甲基化（5mC）；它们与另外4条染色体（chr16，30-32）统称为dot chromosomes（点染色体），点染色体的异染色质具有明显的表观遗传特征，异染色质的甲基化水平极高，染色体间的相互作用强烈。
图1 鸡完整基因组的10条“点染色体“
研究者使用染色体水平的完整鸡基因组重建脊椎动物核型进化的全貌。全基因组复制分析表明，脊椎动物两轮的复制事件导致大多数文昌鱼染色体与四种不同的鸡染色体同源；脊椎动物祖先可能含有23条染色体，在通往原始脊椎动物分支中经历6次融合，在通往头索动物的分支中经历3次融合；此外，研究还发现颌脊椎动物的共同祖先可能有 45 对染色体；在经过4亿年的演化，5次融合事件后，形成40对鸟类共同祖先的染色体。
图2 脊椎动物核型进化
总结
本研究组装了一个新的鸡参考基因组，确定十条具有不同序列和表观遗传特征的小微染色体，这些染色体表现出高GC含量和高水平的DNA甲基化，并且富含管家基因；基于完整的鸡染色体模型，本研究重建了脊索动物核型进化的精细图景，揭示脊椎动物全基因组复制前后的频繁染色体融合现象。本研究对解析脊椎动物进化规律和加快鸡的分子育种进程具有重要意义。
02 三个文昌鱼参考基因组揭示了脊椎动物的基因和染色体进化
文章题目：Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates
影响因子：12.779
研究背景
文昌鱼是介于无脊椎动物和脊椎动物之间的过渡型动物，也是脊椎动物祖先的模型。5.5亿年前，文昌鱼与海鞘和脊椎动物共享一个祖先，它们三者并称为脊索动物。在漫长的进化历史长河中，文昌鱼对脊椎动物的进化做出了重要的贡献，它是探索脊椎动物及其组织器官系统发育和比较基因组学的理想模式生物，对进一步理解脊椎动物的进化起源和演化历程具有突出的研究价值。前人使用的文昌鱼基因组并不完整，且研究聚焦于单一物种，这忽视了文昌鱼种间基因组的多样性，会阻碍对脊椎动物祖先状态的推断。因此，需要多物种高质量的文昌鱼染色体模型来解决上述问题。
材料选择
三种文昌鱼
研究结果
为阐明不同文昌鱼物种的基因组和染色质景观的进化规律，解析脊椎动物祖先进化历程，基于PacBio和Hi-C测序技术，研究者组装了三种文昌鱼的高质量单倍型基因组。文昌鱼基因组中含有约30%的中等重复序列，且含有丰富的微型反向重复原件（MITE）。全基因组分析发现，文昌鱼与其它脊索动物和无脊椎动物相比，属于基础的脊索动物谱系，超过73%的脊椎动物直系同源基因位于文昌鱼的基因组内，这些基因在调节信号通路和肌肉功能方面发挥着重要的作用；并确定了脊椎动物和文昌鱼之间的27032个保守序列原件。
图1 文昌鱼的三个单倍型基因组
基于比较基因组学的基本研究逻辑，研究者对文昌鱼和鸡的染色体进行比对分析，确定了17个脊索动物祖先连锁群（CLG），并发现这些CLG不同程度地分布在鸡、小鼠微染色体上，且保留至今。同时，基于不同物种间的同源基因构建系统发育树，确定文昌鱼、小鼠、斑点雀鳝的全基因组一次复制和二次复制事件的时间。
图2 脊椎动物祖先核型演化
最后研究者探究了文昌鱼种间性别决定区（SDR）的进化多样性，研究表明，三种不同的文昌鱼品种的性别决定区域没有任何的同源关系，每个文昌鱼物种 SDR 的上游性别决定基因和其他染色体上的基因可能一起构成性别决定途径。文昌鱼的SDR中不存在脊椎动物中已报道的保守性别决定基因，这表明脊椎动物性别决定途径的许多关键基因可能起源于全基因组复制事件之后，文昌鱼和脊椎动物独立地进化出它们的性别决定途径。
图3 文昌鱼种间性别决定区的变化
总结
本研究构建了三个高质量的文昌鱼参考基因组，解析了文昌鱼染色体的组成和结构的种间多样性，重建文昌鱼和脊索动物的祖先进化地位，并证实了17个脊索动物的祖先连锁群；本研究表明文昌鱼与脊椎动物的性别决定途径在进化路径上出现分歧，脊椎动物进化的关键基因可能起源于WGDs之后。这些成果为脊椎动物的进化研究提供了宝贵的基因组资源，为动物性染色体演化研究提供了重要的理论参考。
参考文献
[1]Huang Z, Xu Z, Bai H, et al. Evolutionary analysis of a complete chicken genome[J]. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023;120(8):e2216641120. doi:10.1073/pnas.2216641120
[2]Huang Z, Xu L, Cai C, et al. Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates[J]. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023;120(10):e2201504120. doi:10.1073/pnas.2201504120