医学转录组测序是基于二代测序技术，通过研究人类肿瘤样本和正常样本在特定状态或者特定时期下所有的mRNA，针对样品信息采用灵活的差异分析策略可以找到生物体不同时期、不同组织或不同个体间差异表达的mRNA，再通过软件进行功能注释，最终可以得到mRNA在生物体中参与生命活动的清晰生物信息图谱。
| 产品类型 | 测序平台及策略 | 推荐数据量 | 周期 |
| 医学转录组测序 | NovaSeq 6000 PE150 DNBSEQ-T7 PE150 | 6/8/10 Gb clean data | 18天 |
| 产品类型 | 文库类型 | 送样要求 |
| 医学转录组测序 | 普通转录组文库 | 样本类型：物种是人的样品，无蛋白质污染，且无DNA污染的 |
| 样品需求量：完整总RNA，总量＞1μg，浓度＞100ng/μl | ||
| 样品浓度：OD260/OD280=1.8~2.2 | ||
| 样品纯度：OD260/OD280=1.8~2.2 |
T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种致命侵袭性血液系统恶性肿瘤，常发病于儿童和青少年，约占新诊断儿科ALL的10 15％。虽然强化化疗方案实施后临床缓解接近90%，但复发或难治性T-ALL患者的预后较差，治愈率低于40%。这一临床挑战推动了对T-ALL发病机制的分子机理研究，在过去十年中，对T-ALL病例的基因表达谱分析已经完成T-ALL亚组的鉴定，每个亚组的特征是一个特定转录因子的异常表达，如TAL1、TLX1和LMO1/2。
研究结果发现癌蛋白NOTCH1直接转录激活SHQ1，促进其异常高表达。SHQ1参与RNA-蛋白复合体H/ACA snoRNP的组装，介导剪接体U2 snRNA假尿嘧啶化，促进白血病细胞中RNA高效剪接，对T-ALL细胞的生长存活和T-ALL的发生发展至关重要。RNA深度测序结果表明，SHQ1失活能够诱导基因组范围剪接效率降低，其中表达量明显下调的关键分子是癌基因MYC。过表达MYC蛋白能有效挽救SHQ1失活引起的T-ALL细胞死亡。这项研究结果不仅阐明了SHQ1在 RNA修饰、RNA剪接和T细胞白血病中的重要生物学功能，还揭示了癌基因MYC转录后调控的新机制。
图1 SHQ1在T-ALL中的特异性高表达
图2 NOTCH1-SHQ1-MYC轴促进T细胞白血病发生的模型
作者利用RNA-seq发现缺失SHQ1会影响RNA的正常剪接，而MYC也会因剪接效率低而显著下调，相应地过表达MYC可显著挽救SHQ1失活引起的T-ALL细胞死亡。
Su Hexiu,Hu Juncheng,Huang Liang et al. SHQ1 regulation of RNA splicing is required for T-lymphoblastic leukemia cell survival[J]. Nature Communications, 2018, 9: 4281.
